Down Sendromu Nedir? Nasıl Tedavi Edilir?
Down sendromu, genetik bir durum olup 21. kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olma durumuyla karakterize edilir. Bu durum, çocuklarda yavaş öğrenme ve zeka geriliğinin en sık sebebi olup, Trizomi 21 olarak da adlandırılır. Kromozomlar, gebelik süresince ve doğumdan sonra vücudun şeklini ve fonksiyonunu belirleyen genetik materyaldir. Normalde insanların 46 kromozomu vardır, ancak Down sendromlu bireylerde 47 kromozom bulunur.
Fiziksel ve Mental Özellikler:
Down sendromlu çocuklar genellikle birbirine benzese de her birinin farklı kişisel ve fiziksel özellikleri olabilir. Yaygın fiziksel özellikler arasında düz burun köprüsü, yukarı doğru eğimli çekik gözler, kısa boyun, küçük ve düşük yerleşimli kulaklar, büyük dil, gözde beyaz renkli noktalar (Brushfield lekeleri), küçük el ve ayaklar, avuç içinde tek çizgi (Simian çizgisi), gevşek kas tonusu ve gevşek eklemler yer alır. Mental ve sosyal becerilerdeki gelişim geriliği, dürtüsel davranışlara, zayıf yargılama yeteneğine, dikkat süresinin kısalmasına ve yavaş öğrenmeye sebep olabilir.
- Trizomi 21: En yaygın tip olup, olguların %95’ini oluşturur. Vücuttaki her hücrede üç adet 21. kromozom bulunur.
- Translokasyon Down Sendromu: Yaklaşık %3 oranında görülür. Fazladan olan 21. kromozomun tamamı veya bir parçası başka bir kromozoma yapışıktır.
- Mozaik Down Sendromu: En nadir tip olup, %2 oranında görülür. Bazı hücrelerde 21. kromozomun fazladan bir kopyası bulunurken diğer hücreler normaldir.
Down sendromunun oluşum mekanizması tam olarak açıklanamamıştır. Bilinen en önemli risk faktörü ileri anne yaşıdır. 35 yaş ve üzerindeki annelerin Down sendromlu bir bebek doğurma olasılığı daha yüksektir. Diğer risk faktörleri arasında ailede Down sendromu öyküsü ve genetik translokasyon bulunması yer alır.
Hamilelik sürecinde Down sendromunu saptamak için tarama ve tanısal testler yapılabilir. Tarama testleri, annenin kanında bazı hormon ve maddelerin seviyesinin ölçülmesi ve ultrason muayenesiyle yapılır. İkili, üçlü ve dörtlü tarama testleri bu kategoride yer alır. Tanısal testler arasında koryon villus örneklemesi (CVS), amniyosentez ve perkütan umblikal kan örneklemesi (PUBS) bulunur.
Sık Görülen Sağlık Problemleri:
Down sendromlu bireyler, işitme kaybı, obstrüktif uyku apnesi, kulak enfeksiyonları, göz hastalıkları, doğumsal kalça çıkığı, lösemi, doğumsal kalp hastalıkları, kronik kabızlık, demans, hipotiroidi, obezite ve yaşlılık döneminde Alzheimer hastalığı gibi sağlık sorunlarına daha yatkındırlar.
Tedavi ve Destek:
Down sendromunun tedavisi yoktur, ancak sosyokültürel destek ve uygun eğitim programlarıyla bireylerin yaşam kalitesi artırılabilir. Özel eğitim programları, bireylerin duyusal, sosyal, motor, dil ve bilişsel becerilerini geliştirmeyi amaçlar. 35 yaş üzerinde olan ve gebelik düşünen kadınlar, gerekli tarama testlerini yaptırmalı ve kadın doğum uzmanına danışmalıdır
